الجينوم الشامل البشري يحلّ محلّ الجينوم المرجعي الواحد

طوال عقدين قارن علم الجينوم كل عيّنة بمرجع خطّي واحد غالبيته أوروبية. نشر اتحاد المرجع الشامل للجينوم البشري مسوّدة قائمة على الرسوم البيانية جُمِعت من ٤٧ فردًا، أضافت نحو ١١٩ مليون زوج قاعدي و١١١٥ تكرارًا جينيًا غابت عن المرجع GRCh38.

ويقلّل استخدام الرسم البياني أخطاء استدعاء المتغيّرات الصغيرة بنحو الثلث، ويضاعف تقريبًا دقة كشف المتغيّرات البنيوية، وهي الفئة الأكثر ارتباطًا بالأمراض النادرة.

بالنسبة للمختبرات السريرية في المجتمعات ناقصة التمثيل، هذا هو الفرق بين حالة بلا تفسير وتشخيص مؤكد.